মায়োক্লোনাস এবং স্টার্টল

অর্জিত কারণ

কর্টিকাল এবং সাবকর্টিক্যাল মায়োক্লোনাসে, একটি অর্জিত কারণ সাধারণ এবং রোগের তীব্র বা সাবঅ্যাকিউট সূত্রপাত এবং/অথবা দ্রুত অগ্রগতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ওষুধ বা বিষাক্ত এজেন্ট দ্বারা প্ররোচিত মায়োক্লোনাস প্রথমে বিবেচনা করা উচিত, বিশেষ করে যদি চিকিৎসার শুরুতে ঝাঁকুনিপূর্ণ নড়াচড়া কমবেশি তীব্রভাবে শুরু হয়, কারণ বন্ধ করা বা ডিটক্সিফিকেশন লক্ষণগুলিকে উপশম করবে। পরবর্তীকালে, নিয়মিত পরীক্ষাগার পরীক্ষাগুলি হোমিওস্ট্যাটিক ভারসাম্যহীনতা, অঙ্গ ব্যর্থতা এবং সংক্রমণের মতো কারণগুলি সনাক্ত করতে পারে। ইমিউন-মধ্যস্থতাজনিত ব্যাধি (যেমন অ্যান্টি-এনএমডিএআর এনসেফালাইটিস, স্টিফ পার্সন সিনড্রোম (এসপিএস), অপসোক্লোনাস-মায়োক্লোনাস সিনড্রোম (ওএমএস)) সংক্রমণের একটি পদ্ধতিগত লক্ষণ উপস্থিত হওয়ার সম্ভাবনা বেশি হয়ে ওঠে। এই ব্যাধিগুলির মধ্যে কিছু চিকিৎসাযোগ্য এবং তাই, প্রাথমিকভাবে সনাক্তকরণ অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। অর্জিত এবং জেনেটিক উভয় কারণের অন্তর্নিহিত রোগ সনাক্ত করার জন্য মস্তিষ্কের এমআরআই একটি সহায়ক পরবর্তী পদক্ষেপ।

মেরুদণ্ড এবং পেরিফেরাল মায়োক্লোনাসে, পেশীর অবক্ষয় বা কাঠামোগত ক্ষতের লক্ষণগুলি ইলেক্ট্রোফিজিওলজিক্যাল পরীক্ষা বা ইমেজিংয়ের সাহায্যে মূল্যায়ন করা উচিত। প্রোপ্রিওস্পাইনাল মায়োক্লোনাস, মেরুদণ্ডের মায়োক্লোনাসের সাথে সাদৃশ্যপূর্ণ এবং ১০০ - ১০০০ মিলিসেকেন্ড পর্যন্ত পরিবর্তনশীল সময়কাল সহ ট্রাঙ্ক এবং পেটের পেশীগুলির সাধারণ ঝাঁকুনি দ্বারা চিহ্নিত, সাধারণত একটি কার্যকরী নড়াচড়ার ব্যাধি।

জিনগত কারণ

শুধুমাত্র কর্টিকাল এবং সাবকর্টিক্যাল মায়োক্লোনাস জেনেটিক ডিসঅর্ডারের সাথে যুক্ত এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই পরবর্তী প্রজন্মের সিকোয়েন্সিং (NGS) একটি অর্জিত কারণ বাতিল করার পরে নির্দেশিত হয়। তবে, মনে রাখবেন যে মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিসঅর্ডার (যেমন MERRF) এবং নিউরোডিজেনারেটিভ ডিসঅর্ডার (যেমন আলঝাইমার রোগ) মাইটোকন্ড্রিয়াল ত্রুটির জন্য NGS দ্বারা চিহ্নিত করা হয় না এবং নিউরোডিজেনারেটিভ ডিসঅর্ডারের মাত্র একটি ছোট শতাংশে অন্তর্নিহিত ত্রুটিটি জানা যায়।

অর্জিত কারণের তুলনায়, রোগের প্রাথমিক সূত্রপাত এবং ধীর অগ্রগতির ক্ষেত্রে জিনগতভাবে নির্ধারিত মায়োক্লোনাস সিন্ড্রোম সন্দেহ করা হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, দুটি ক্লিনিকাল সিন্ড্রোমের মধ্যে একটি দেখা যায়: অ্যাটাক্সিয়ার সাথে মিলিত কর্টিকাল মায়োক্লোনাস (যেমন প্রগতিশীল মায়োক্লোনাস মৃগীরোগ / প্রগতিশীল মায়োক্লোনাস অ্যাটাক্সিয়া) অথবা ডাইস্টোনিয়ার সাথে মিলিত সাবকর্টিক্যাল মায়োক্লোনাস। প্রায় সমস্ত জিনগত ব্যাধি অতিরিক্ত চলাচলের ব্যাধির সাথে উপস্থিত থাকে। ব্যতিক্রমগুলির মধ্যে রয়েছে পারিবারিক কর্টিকাল মায়োক্লোনাস মৃগীরোগ (BAFME বা FCMTE), কিছু মৃগীরোগ এনসেফালোপ্যাথি এবং হাইপারেকপ্লেক্সিয়া। দুর্ভাগ্যবশত, জিনগতভাবে নির্ধারিত মায়োক্লোনাস সিন্ড্রোম সৃষ্টিকারী বেশিরভাগ জিনগত ত্রুটি অজানা থেকে যায়।

শারীরবৃত্তীয় স্তর সনাক্তকরণ কেবল রোগ নির্ণয়ের প্রক্রিয়াতেই সহায়ক নয়, বরং চিকিৎসা কৌশলের উপরও এর প্রভাব রয়েছে। লেভেটিরাসিটাম, ভালপ্রোইক অ্যাসিড এবং ক্লোনাজেপাম সাধারণত কর্টিকাল মায়োক্লোনাসে চিকিৎসার প্রথম পছন্দ হিসাবে বিবেচিত হয়, যেখানে সাবকর্টিক্যাল, স্পাইনাল এবং পেরিফেরাল মায়োক্লোনাসে শুধুমাত্র ক্লোনাজেপামই প্রথম পছন্দ।
 

স্টার্টার সিন্ড্রোম

স্টার্ল হলো আকস্মিক এবং অপ্রত্যাশিত উদ্দীপনার প্রতি একটি স্টেরিওটাইপিক্যাল প্রতিক্রিয়া। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, উদ্দীপনাটি ধ্বনিগত, তবে স্পর্শকাতর, দৃশ্যমান বা ভেস্টিবুলারের মতো অন্যান্য পদ্ধতিগুলিও কার্যকর উদ্দীপনা। অতিরঞ্জিত স্টার্ল বিভিন্ন স্নায়বিক এবং মানসিক অবস্থার একটি বৈশিষ্ট্য। এই স্টার্ল সিন্ড্রোমগুলি তিনটি শ্রেণীতে বিভক্ত সিন্ড্রোমের একটি বৈচিত্র্যময় এবং ভিন্নধর্মী গ্রুপ: হাইপারেক্সপ্লেক্সিয়া, উদ্দীপনা-প্ররোচিত ব্যাধি এবং নিউরোসাইকিয়াট্রিক ব্যাধি।

হাইপারেপ্লেক্সিয়া একটি বিরল জেনেটিক ক্লিনিক্যাল সিন্ড্রোম যা (প্রায়শই শব্দগত বা স্পর্শকাতর) উদ্দীপনার প্রতিক্রিয়ায় দ্রুত এবং সাধারণীকৃত চমক দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। চিকিৎসা ত্রয়ীতে অন্তর্ভুক্ত রয়েছে ১) জন্মের সময় সাধারণ কঠোরতা (জীবনের প্রথম বছরে ধীরে ধীরে হ্রাস), ২) অতিরিক্ত চমক প্রতিফলন এবং ৩) চমকের পরে স্বল্পস্থায়ী সাধারণীকৃত শক্ততা যার ফলে প্রচণ্ড পতন ঘটে। চমক প্রতিক্রিয়া মস্তিষ্কের কান্ড থেকে উদ্ভূত হয় এবং ক্লোনাজেপাম দিয়ে চিকিৎসা করা হয়। পরীক্ষায়, সমস্ত বয়সে, একটি অতিরঞ্জিত মাথা-প্রত্যাহার প্রতিফলন দেখা যায়। সবচেয়ে সাধারণভাবে প্রভাবিত জিনটি GLRA1-এর সাথে সম্পর্কিত, যা সমস্ত হাইপারেপ্লেক্সিয়া বংশের 2% এর জন্য দায়ী।

উদ্দীপনাজনিত ব্যাধিগুলি একটি চমকপ্রদ উদ্দীপনার কারণে অতিরিক্ত প্রতিক্রিয়া দেখায়। এই ব্যাধিগুলি হয় নন-এপিলেপটিক (যেমন প্যারোক্সিসমাল কাইনেজেনিক ডিস্কিনেসিয়া, এপিসোডিক অ্যাটাক্সিয়া, ক্যাটাপ্লেক্সি) অথবা এপিলেপটিক (যেমন রিফ্লেক্স এপিলেপসি) এবং সাধারণত শৈশবে শুরু হয়। তৃতীয় গ্রুপ, নিউরোসাইকিয়াট্রিক স্টার্টার সিন্ড্রোমগুলি প্রায়শই জীবনের শেষের দিকে বিকশিত হয় এবং এর মধ্যে রয়েছে স্টার্টার-ইনডিউসড টিক্স, ফাংশনাল স্টার্টার সিন্ড্রোম এবং উদ্বেগজনিত ব্যাধি (যেমন পোস্টট্রমাটিক স্ট্রেস সিন্ড্রোম), এবং সংস্কৃতি-নির্দিষ্ট সিন্ড্রোম যেমন লাতাহ এবং জাম্পিং ফ্রেঞ্চম্যান অফ মেইন।

অবদানকারী: মার্সেলো মেরেলো, এমডি
পরিচালক, স্নায়ুবিজ্ঞান বিভাগ
মাথার নড়াচড়ার ব্যাধি বিভাগ
নিউরোলজিক্যাল রিসার্চ ইনস্টিটিউট রাউল ক্যারিয়া (FLENI)
বুয়েনস, আর্জেন্টিনা

২০১৯ সালের আপডেটগুলি প্রদান করেছেন:
স্টারে ভ্যান ডের ভিন, এমডি, পিএইচডি প্রার্থী,
মুভমেন্ট ডিসঅর্ডার গ্রোনিংজেন, মারিনা ডি কোনিং-টিজসেনের অধীনে, এমডি, পিএইচডি
মুভমেন্ট ডিসঅর্ডার বিভাগের প্রধান, নিউরোলজি বিভাগ, মুভমেন্ট ডিসঅর্ডার
গ্রোনিংন, নেদারল্যান্ডস