এটা কী? বারবার আচরণগত স্থবিরতা এবং অঙ্গবিন্যাসগত প্রতিবর্তের লোপ পাওয়া।

এখানে মূল লক্ষ্য দ্রুত উত্তরে পৌঁছানো নয়। বরং এর উদ্দেশ্য হলো বিশেষজ্ঞের যুক্তিবোধকে দৃশ্যমান করা। নতুন তথ্য সামনে আসার সাথে সাথে কীভাবে অনুমান তৈরি হয়, সংশোধন করা হয় এবং কখনও কখনও বাতিল করা হয়। আমি আপনাদের সঞ্চালক, হুগো মোরালেস, এবং এই পর্বে আমি কানাডার চিলড্রেন'স হসপিটাল অফ ইস্টার্ন অন্টারিও-এর শিশু স্নায়ুরোগ বিশেষজ্ঞ, সহযোগী অধ্যাপক আসিফ দোজার সাথে একটি কেস নিয়ে আলোচনা করছি।

স্বাগতম, আসিফ।

ডাঃ আসিফ দোজা: আমাকে আমন্ত্রণ জানানোর জন্য ধন্যবাদ, হুগো।

ডঃ হুগো মোরালেস ব্রিসেনো: ধন্যবাদ। এখন আমরা দর্শকদের জন্য কেসটি পড়ে শোনানোর মাধ্যমে শুরু করব, এবং তারপর আমাদের [০০:০১:০০] আলোচনা শুরু করব। তো এটি ২৪ বছর বয়সী এক পুরুষের একটি আকর্ষণীয় কেস, যিনি শৈশবকাল থেকে মাঝে মাঝে উপসর্গে ভুগছিলেন। বাবা-মায়ের বর্ণনা অনুযায়ী, প্রসবপূর্ব ইতিহাসটি ছিল স্বাভাবিক।

তবে, তার ভাষার বিকাশ কিছুটা বিলম্বিত ছিল, কিন্তু তার শারীরিক বিকাশ প্রায় স্বাভাবিক ছিল। প্রথম লক্ষণগুলো এক বছর বয়সের আগেই দেখা দেয়, যখন সে বসে থাকার সময় পাঁচ সেকেন্ডের জন্য তার আচরণ স্তব্ধ হয়ে যেত এবং দিনে কয়েক ডজন বার এমনটা ঘটত। টনিক-ক্লোনিক খিঁচুনি বা এমন কোনো নড়াচড়ার বর্ণনা ছিল না যা থেকে জেনারালাইজড সিজারের ইঙ্গিত পাওয়া যায়।

তবে, সময়ের সাথে সাথে, এই পর্বগুলো দীর্ঘতর হতে থাকে, সাধারণত ২০ থেকে ৪০ সেকেন্ড স্থায়ী হতো। দিনে এই পর্বের সংখ্যা ১০০ পর্যন্ত গণনা করা হয়েছিল। এবং এই পর্বগুলোর সময় জিহ্বা কামড়ানো, দৃষ্টি বিচ্যুতি বা প্রস্রাব-পায়খানা নিয়ন্ত্রণহীনতা ছিল না। ১১ বছর বয়সে তার অ্যাবসেন্স সিজার্স রোগ নির্ণয় করা হয় এবং তাকে মৃগীরোগ-রোধী ওষুধ দিয়ে অনেক চিকিৎসা দেওয়া হয়েছিল, যার মধ্যে ছিল ভ্যালপ্রোইক অ্যাসিড, কার্বামাজেপিন, ইথোসাক্সিমাইড, লেভেটিরাসिटাম, কিটোজেনিক ডায়েট এবং টপিরামেট।

দুর্ভাগ্যবশত, এগুলোর কোনোটিই তার পর্যায়ক্রমিক আক্রমণগুলো কমাতে কার্যকর ছিল না। আক্রমণের ক্ষেত্রে কোনো উদ্দীপক কারণ ছিল না। এর শুরুটা ছিল আকস্মিক। বাবা-মায়ের বর্ণনা অনুযায়ী, রোগীর মুখের ভাব লোপ পায় এবং এরপর সে মুখ খুলে ফেলে।

সে শরীরের একপাশে কাত হয়ে পড়ে যাবে, অথবা পেছন দিকে পড়ে যাওয়ার সময় তার উপরের অঙ্গপ্রত্যঙ্গগুলো হালকা ও স্বাভাবিক ভঙ্গিতে থাকবে এবং ৪০ সেকেন্ডের মধ্যে দ্রুত আবার সামলে নেবে। গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, তার অন্য কোনো প্রাসঙ্গিক চিকিৎসার ইতিহাস নেই।

সুতরাং এই সমস্ত তথ্যের ভিত্তিতে আপনার মনে কী আসছে? এই মামলাগুলোর ক্ষেত্রে আমাদের একটি কর্মপন্থা জানান।

ডাঃ আসিফ দোজা: আমার মনে হয়, এর উপর ভিত্তি করে এবং পর্বগুলোর বর্ণনার ওপর নির্ভর করে আপনার একটি ব্যাপক দৃষ্টিভঙ্গি গ্রহণ করা প্রয়োজন। তাহলে আপনি ভাবছেন এগুলো আকস্মিক [00:03:00] পর্ব এবং সবকিছুই যে মুভমেন্ট ডিসঅর্ডার হবে, তা নয়, এমনকি আপনি একজন মুভমেন্ট ডিসঅর্ডার বিশেষজ্ঞ হলেও। শিশুদের মধ্যে মৃগীরোগ অত্যন্ত সাধারণ, এবং আমাদের সে বিষয়টি ভাবতে হবে।

তাই আমি মনে করি এটা ভাবা যুক্তিসঙ্গত যে, এটি কি একটি মুভমেন্ট ডিসঅর্ডার (চলাচলের ব্যাধি) নাকি নয়? আর যদি তা না হয়, তবে এটি আর কী হতে পারে? আর যদি এটি মুভমেন্ট ডিসঅর্ডারই হয়, তবে সেটি কী হতে পারে? সুতরাং, যদি তা না হয়, তবে আমি মনে করি মৃগীরোগের বিষয়টি অবশ্যই বিবেচনা করা উচিত, বিশেষ করে দিনের বেলায় বহুবার আচরণগত স্থবিরতার পর্বের প্রাথমিক ইতিহাসের পরিপ্রেক্ষিতে।

আপনি ভাবেন, "এটা কি অ্যাবসেন্স সিজার হতে পারে?" এক বছরের কম বয়সে শুরু হওয়াটা কিছুটা অস্বাভাবিক, কিন্তু তাও সম্ভব। কিন্তু আবার, যেমনটা আপনি উল্লেখ করেছেন, সময় গড়ানোর সাথে সাথে তারা সিজারের জন্য সহায়ক হতে পারে এমন অনেক চিকিৎসা চেষ্টা করেছেন, কিন্তু সেগুলো কাজ করেনি। তাই হয়তো ব্যাপারটা তা নয়। তাহলে যদি আপনি অন্যান্য মুভমেন্ট ডিসঅর্ডারের কথা ভাবেন যা সম্ভবত এর সাথে সম্পর্কিত হতে পারে। আপনার মনে হতে পারে যে মাঝে মাঝে পিছন দিকে পড়ে যাওয়ার ঘটনা ঘটছে, সম্ভবত পেশীর টান কমে গেছে।

এটা কি একটি নেতিবাচক ঘটনা? তাহলে আপনি ভাবেন, "এটা কি মায়োক্লোনাস হতে পারে?" এবং আমরা জানি, মায়োক্লোনাস মৃগীরোগজনিত বা মৃগীরোগ-বহির্ভূত হতে পারে। তাই মৃগীরোগজনিত মায়োক্লোনাস এখনও একটি সম্ভাবনা। কিন্তু যদি তা না হয়, তাহলে আমরা ভাবি, "আচ্ছা, এটা কি একটি নেতিবাচক মায়োক্লোনাস হতে পারে, যা হয়তো খিঁচুনিজনিত রোগের সাথে সম্পর্কিত, আবার হয়তো নয়?"

আবার, এটাও একটা সম্ভাবনা। অন্য তেমন কোনো স্নায়বিক সমস্যা ছাড়াই এত দীর্ঘ সময় ধরে কিছু একটা ঘটতে থাকা। আপনি ভাববেন, ঠিক আছে, এটা প্রগ্রেসিভ মায়োক্লোনিক এপিলেপসি নয়। সেটার সম্ভাবনা কম। মায়োক্লোনাস ডিস্টোনিয়া হয়তো একটা সম্ভাবনা হতে পারে। হয়তো এপিসোডগুলোর বর্ণনায় কিছুটা ডিস্টোনিয়ার উল্লেখ আছে, কিন্তু এপিসোডগুলো বেশ বিচ্ছিন্ন।

এবং এক বছরেরও কম সময় আগে শুরু হওয়া মায়োক্লোনাস ডিস্টোনিয়াও অসম্ভাব্য হতে পারে। তাই তখন আপনি ভাবেন, "আচ্ছা, অন্যান্য মুভমেন্ট ডিসঅর্ডারের কী হবে?" তখন আপনি অন্যান্য প্যারোক্সিসমাল মুভমেন্ট ডিসঅর্ডারের কথা ভাবেন এবং এটি সম্ভব। একটি গুরুত্বপূর্ণ কারণ যা বিবেচনা করা যেতে পারে তা হলো GLUT1-এর ঘাটতি, যা ব্যায়াম-জনিত ডিস্টোনিয়া এবং ডিসকাইনেসিয়া হিসাবে প্রকাশ পেতে পারে, তবে তা আবশ্যক নয়।

এবং বিশেষ করে কারণ এটি জীবনের প্রথম বছরেই শুরু হতে পারে এবং খিঁচুনির সাথে সম্পর্কিত হতে পারে। প্রকৃতপক্ষে, যদি এই রোগীর এক বছরের কম বয়সে অ্যাবসেন্স সিজার শুরু হয়ে থাকে, তবে তা GLUT1 [00:05:00] ঘাটতির একটি জোরালো ইঙ্গিত দেয়। এটি একটি বিবেচ্য বিষয় ছিল। তবে, আপনি উল্লেখ করেছেন যে তাদের কিটোজেনিক ডায়েট দিয়ে চিকিৎসা করা হয়েছিল, যা এই সম্ভাবনাটিকে কিছুটা কমিয়ে দেয়, কারণ GLUT1-এর জন্য এটিই আমাদের প্রচলিত চিকিৎসা পদ্ধতি।

এরপর আমরা আরেকটি বিষয় ভাবি, তা হলো অন্যান্য আকস্মিক লক্ষণগুলোর কী হবে, যেগুলোকে আমরা চলন-অক্ষমতা হিসেবে দেখি? যেমন প্যারোক্সিসমাল ডিসকাইনেসিয়া, যা কাইনেসিজেনিক PRT2 অথবা সম্ভবত নন-কাইনেসিজেনিক হতে পারে। নন-কাইনেসিজেনিকের অনেক ভিন্ন ভিন্ন কারণ রয়েছে, কিন্তু আপনি ভাবতে পারেন, বিশেষ করে কোনো শিশুর ক্ষেত্রে যার এটি দিয়ে শুরু হয়, KCNMA1-এর মতো কিছু একটা সম্ভাবনা হতে পারে।

এবং সবশেষে, এমন কিছু রোগ আছে যা এইভাবে প্রকাশ পেতে পারে এবং যেগুলোর সাথে চলন-সংক্রান্ত সমস্যাও থাকে। এর মধ্যে একটি হলো নারকোলেপ্সির সাথে ক্যাটাপ্লেক্সি। কারণ এটি বর্ণিত হয়েছে যে, এই রোগীদের মধ্যে, বিশেষ করে খুব অল্প বয়সে রোগের শুরুতে, কিছু অত্যন্ত জটিল চলন-সংক্রান্ত সমস্যা দেখা যেতে পারে।

এমনটাও কি ঘটছে? এই রোগীর এই অত্যন্ত আকর্ষণীয় ঘটনাটি শোনার পর আমি সামগ্রিকভাবে এটাই ভাবি।

ডঃ হুগো মোরালেস ব্রিসেনো: এখন আমি আপনাদের ২৪ বছর বয়সের পরীক্ষাটি দেখাবো, [০০:০৬:০০] এবং তারপর আমরা এই রোগীর যে সমস্যাগুলো হয়েছিল তার ভিডিও বর্ণনায় চলে যাবো। তো ২৪ বছর বয়সে, তার তীব্র ডিসার্থ্রিয়া, মাঝারি ধরনের বিকাশগত বিলম্ব ছিল, কোনো সুস্পষ্ট ডিসমরফিক বৈশিষ্ট্য ছিল না, এবং বাকি পরীক্ষা স্বাভাবিক ছিল ও কোনো সিস্টেমিক লক্ষণ ছিল না।

এখন, আমি আপনাকে একটি ভিডিও দিয়েছি এবং এর একটি অংশে পাঁচ বছর বয়সে, একটি ভিডিও ইইজি মূল্যায়নের সময় এই রোগীর মধ্যে এই পর্বগুলো দেখা গিয়েছিল। এখন, ভিডিওটি চলাকালীন আপনার কী মনে হয়, সেখানে কী ঘটছিল? আপনি এই পর্বগুলোর লক্ষণবিদ্যা বা ঘটনাপ্রবাহকে কীভাবে বর্ণনা করবেন?

ডাঃ আসিফ দোজা: সুতরাং, প্রদত্ত এই প্রথম ভিডিওটিতে দেখলে বোঝা যায়, শিশুটি তার তত্ত্বাবধায়কের সাথে খেলছে এবং তারপর হঠাৎ তার আচরণে পরিবর্তন আসে, শরীরের টান কমে যায় এবং সে ডানদিকে পড়ে যায়। তার মাথা কিছুটা পেছন দিকে এবং ডানদিকে ঘুরে যায়। এর সাথে চোখের কোনো নড়াচড়া আছে কিনা তা [০০:০৭:০০] বোঝা কঠিন।

এই সময়ে সে কয়েকবার চোখের পলক ফেলে, এবং দেখা যায় পরীক্ষক তার পেশীর টান বোঝার চেষ্টা করছেন। আবারও, এর উপর ভিত্তি করে তার পেশীর টান বেড়েছে কি না, তা অস্পষ্ট। কিন্তু সে নিশ্চিতভাবেই তার মাথাটা ডানদিকে হেলিয়ে রাখে। তারপর বেশ দ্রুতই সে আবার উঠে দাঁড়ায় এবং পরীক্ষক ও তত্ত্বাবধায়কের সাথে খেলাধুলা ও ভাব বিনিময় পুনরায় শুরু করে।

এবং এই ভিডিওতে অসুস্থতার পরবর্তী বা খিঁচুনির পরবর্তী কোনো সুস্পষ্ট লক্ষণ নেই, এবং আবারও, মনে হচ্ছে এরপরে তিনি বেশ ভালোই আছেন।

ডঃ হুগো মোরালেস ব্রিসেনো: দ্বিতীয় একটি ভিডিও আছে, যেটি আমি গবেষণাপত্র থেকে নিয়েছি। আমার মনে হয়, লক্ষণবিদ্যা বা ঘটনা-উপলব্ধির পরিসরটি দেখতে কেমন, তা সংজ্ঞায়িত করা জরুরি। এবং আমি চাই, দর্শকেরা, একই রোগে আক্রান্ত ভিন্ন একজন রোগীর দ্বিতীয় ভিডিওটিতে আপনারা কী দেখছেন, তা বর্ণনা করুন।

ডাঃ আসিফ দোজা: অবশ্যই। তো এই শিশুটি এদিক-ওদিক দৌড়ে খেলছে। [০০:০৮:০০] প্রথমে, আপনার মনে হতে পারে যে তার হাঁটার ভঙ্গিতে কোনো সমস্যা আছে। তার হাঁটার ভঙ্গিটা তার বয়সের তুলনায় ঠিক স্বাভাবিক মনে হচ্ছে না। তার বয়স সম্ভবত চার বা পাঁচ বছর এবং হাঁটার মধ্যে হয়তো কিছুটা দ্বিধা বা হোঁচট খাওয়ার ভাব আছে।

আপনি হয়তো তার ডান হাতের কোনো ভঙ্গি নিয়ে অবাক হন, আর তারপরই বাজানোর মাঝেই খুব দ্রুত তার সুর বিগড়ে যায় এবং সে মাটিতে পড়ে যায়। তার অভিভাবক তাকে মাটিতে নামতে সাহায্য করেন।

মুখের কিছু নড়াচড়া দেখা যায়। চোখে তেমন কোনো বিচ্যুতি নেই এবং মুখের নড়াচড়া ছাড়া অন্য তেমন কোনো অস্বাভাবিক নড়াচড়াও নেই।

তাই তার অঙ্গপ্রত্যঙ্গের কোনো ভঙ্গি বা অন্য কিছু দেখা যায় না। এই সময়ে তাকে চারপাশ তাকাতে দেখা যায়, এবং তারপরেই বেশ দ্রুত সে তার পরিচর্যাকারীর ডাকে সাড়া দেয় ও আবার খেলতে শুরু করে। এই অবস্থা থেকে সেরে ওঠার সময় শেষের দিকে সে সামান্য জিভ বের করে রাখে, কিন্তু এর ঠিক পরেই তার সজাগতার মাত্রা বেশ ভালো থাকে।

ডঃ হুগো মোরালেস ব্রিসেনো: আমি আপনার [০০:০৯:০০] বিশেষজ্ঞ মতামতের সাহায্য নিতে চাই কারণ এটি একটি আকর্ষণীয় ভিডিও মূল্যায়ন। ভিডিওতে দেখানো রোগীর মতো আপনি যদি আপনার ক্লিনিকে তাকে দেখেন, তাহলে আপনার মনে কী আসে? এটা কি খিঁচুনি? নাকি অন্য কিছু মনে হচ্ছে? উদাহরণস্বরূপ, একটি নেতিবাচক লক্ষণসহ সাধারণ মায়োক্লোনিক খিঁচুনির ক্ষেত্রে আপনি কী আশা করবেন? এই পর্ব চলাকালীন বিষয়গুলো কীভাবে এগোবে বলে আমরা আশা করতে পারি?

ডাঃ আসিফ দোজা: মনোযোগ কমে যাওয়া এবং আচরণের স্থবিরতা, বিশেষ করে প্রথম ভিডিওতে অঙ্গভঙ্গি এবং দ্বিতীয় ভিডিওতে মুখ নাড়ানোর ভঙ্গির ক্ষেত্রে, আমার মনে হয় আপনার অবিলম্বে খিঁচুনির কথা ভাবা উচিত। এবং আমার মনে হয় এই রোগীদের ক্ষেত্রে এই সম্ভাবনাটি বাতিল করে দেওয়া প্রয়োজন। আবারও বলছি, যেমনটা আমি বলেছি, সবকিছুই মুভমেন্ট ডিসঅর্ডার নয়, এমনকি আপনি যদি মুভমেন্ট ডিসঅর্ডার বিশেষজ্ঞও হন, তাই না?

আর তাই আমার মনে হয় এটা বাদ দেওয়া দরকার। কিন্তু তারপর, যেমনটা আপনি বললেন, আর কী হতে পারে? এবং আবারও, আমরা পরীক্ষা-নিরীক্ষা নিয়ে কথা বলব, কিন্তু এই রোগীর ক্ষেত্রে একটি ইইজি (EEG) খুব উপকারী হবে। কিন্তু যদি তা না হয়, তাহলে কি এটা মায়োক্লোনাস হতে পারে? এখানেই বিষয়টা একটু বেশি জটিল হয়ে যায়, কারণ এটা মায়োক্লোনাস হতে পারে।

কিন্তু যখন আপনি [00:10:00] এই ভিডিওগুলো মনোযোগ দিয়ে দেখবেন, তখন দেখবেন যে দেহভঙ্গির দৃঢ়তা হারানোটা নেগেটিভ মায়োক্লোনাসের মতো কোনো আকস্মিক বা খুব দ্রুত ঘটনা নয়। এটা অনেক ধীরগতির, এবং এখানে দেহভঙ্গির দৃঢ়তা ধীরে ধীরে কমতে থাকে। তাই আমার মতে, এটাকে মায়োক্লোনাস বা নেগেটিভ মায়োক্লোনাস বলার মতো যথেষ্ট দৃঢ় নয়।

তাই এটা বেশ অস্বাভাবিক। এটা কি প্যারোক্সিসমাল ডিসটোনিয়া বা ডিসকাইনেসিয়া হতে পারে? প্রথম ভিডিওটির ক্ষেত্রে তা সম্ভব, কিন্তু আবার, দ্বিতীয় ভিডিওটিতে এমন তেমন কোনো নড়াচড়া নেই যা ডিসটোনিয়ার সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ হবে।

ডঃ হুগো মোরালেস ব্রিসেনো: হ্যাঁ। আমি ভাবছি আপনি ক্যাটাপ্লেক্সিতে আক্রান্ত শিশু দেখেছেন কিনা, আমি যে রোগীদের দেখেছি তারা সবাই নিম্যান-পিক টাইপ সি ছিল।

WHO, 

ডাঃ আসিফ দোজা: আর সেটাই— হ্যাঁ, একদম ঠিক। তো আমার কাছে একজন রোগী ছিলেন, এবং তিনি আসলে প্রাডার-উইলি সিনড্রোমে আক্রান্ত ছিলেন। প্রাডার-উইলি সিনড্রোম, নিম্যান-পিক টাইপ সি, এগুলো হলো রোগ। এছাড়াও রয়েছে আইসোলেটেড ফ্যামিলিয়ার ক্যাটাপ্লেক্সি, অর্থাৎ নারকোলেপসি ছাড়াও ক্যাটাপ্লেক্সি হতে পারে। সুতরাং, এর মূল বিষয় হলো— এবং যেমনটা আমরা আগে উল্লেখ করেছি, এটি ক্যাটাপ্লেক্সি হতে পারে।

[00:11:00] এটা ক্যাটাপ্লেক্সি হওয়ার সম্ভাবনা আছে। ভিডিওতে বাচ্চাদের কিছুটা উত্তেজিত মনে হচ্ছিল, কারণ তারা খেলছিল। এটা কি এমন কোনো আবেগজনিত কারণ হতে পারে যা আমরা নারকোলেপ্সি-সহ ক্যাটাপ্লেক্সিতে দেখতে পাই? কিন্তু ক, সাধারণত যেমনটা বলা হয়েছে, তাদের একটি আবেগজনিত কারণ থাকে। খ, তাদের নারকোলেপ্সিও থাকা উচিত।

সুতরাং, আশা করা যায় রোগীর ইতিহাস থেকে এটা স্পষ্ট হয়ে যাওয়া উচিত ছিল যে তাদের আসলেই নারকোলেপ্সিও ছিল। কিন্তু নারকোলেপ্সি ছাড়াও বিচ্ছিন্ন ক্যাটাপ্লেক্সি দেখা যেতে পারে। এটা বিরল, যেমনটা আপনি বলেছেন, নিম্যান-পিক টাইপ সি এবং অন্যান্য জিনগত রোগে এটি দেখা যায়। তাই এই রোগীর ক্ষেত্রে সম্ভাব্য রোগগুলোর তালিকায় এটিও এখনও রয়েছে।

ডঃ হুগো মোরালেস ব্রিসেনো: আপনার জন্য আমার কাছে কিছু পরীক্ষার ফলাফল আছে। সাধারণ পরীক্ষাগুলোর মধ্যে সম্পূর্ণ রক্ত ​​গণনা (Full Blood Count), বৃক্ক (renal) এবং যকৃতের (liver) কার্যকারিতা পরীক্ষা স্বাভাবিক ছিল। শিশুটির চার বছর বয়সে মস্তিষ্কের একটি এমআরআই (MRI) করা হয়েছিল এবং সেটির রিপোর্টও স্বাভাবিক ছিল। এই পর্বের সময়কার ভিডিও ইইজি (Video EEG), এবং জেগে থাকা ও ঘুমের মধ্যবর্তী সময়ের ইইজি (interictal EEG) একটি স্বাভাবিক ব্যাকগ্রাউন্ড রিদম (background rhythm) দেখায়, যেখানে কোনো মধ্যবর্তী মৃগীরোগজনিত অস্বাভাবিকতা নেই।

আক্রমণের সময়, [০০:১২:০০] EEG কার্যকলাপ অপরিবর্তিত ছিল এবং পর্বগুলো চলাকালীন ডেল্টয়েড মায়োগ্রাফিক ইলেকট্রোডে পেশী কার্যকলাপে একটি তীব্র হ্রাস লক্ষণীয় ছিল, এবং এটুকুই। তাহলে এই ফলাফলগুলো আপনার ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিস পুনর্নির্ধারণে কীভাবে সাহায্য করে?

ডাঃ আসিফ দোজা: হ্যাঁ, লিভার টেস্টের রিপোর্ট স্বাভাবিক হলেও, মুভমেন্ট ডিসঅর্ডারের ক্ষেত্রে আমাদের সবসময় উইলসন'স ডিজিজের কথা মাথায় রাখতে হবে। এর কারণে প্যারোক্সিসমাল মুভমেন্ট ডিসঅর্ডার, মায়োক্লোনাস এবং এই ধরনের অন্যান্য রোগ হতে পারে। তাই এটা হওয়ার সম্ভাবনা থাকলেও, সেই সম্ভাবনাটি বাতিল করা হয়েছে। এমআরআই রিপোর্টটিও বেশ আশ্বস্ত করার মতো। এই রোগীর ক্ষেত্রে, এক বছরেরও কম বয়স থেকে সমস্যাটি শুরু হয়ে ২৪ বছর বয়স পর্যন্ত চলতে থাকে, এর সাথে ছিল শারীরিক ও মানসিক বিকাশে বিলম্ব এবং কথা বলার সমস্যা। এই সবকিছু দেখে মনে হয় যে এর পেছনে জিনগত কোনো কারণ থাকতে পারে।

সুতরাং এমআরআই-এর রিপোর্ট স্বাভাবিক আসাটা এই ধারণাকেই আরও শক্তিশালী করে। কিন্তু আপনি যেমনটা বললেন, ইইজি খুবই সহায়ক। আমি যেমনটা উল্লেখ করেছি, এই ধরনের রোগীর ক্ষেত্রে খিঁচুনির সম্ভাবনা বাতিল করা প্রয়োজন। এবং ইইজি-এর মাধ্যমে তা স্পষ্টভাবে করা হয়েছে। কিন্তু এর পাশাপাশি, তিনি অনেকগুলো খিঁচুনিরোধী ওষুধও খেয়েছেন, যেমনটা আপনি উল্লেখ করলেন, [০০:১৩:০০] হুগো, এবং তারপরেও আমরা এতে কোনো উন্নতি দেখতে পাচ্ছি না।

তাই আমার মনে হয়, এই রোগীর ক্ষেত্রে যা যা বর্ণনা করা হয়েছে, আপনাকে আবার সেই সব বিষয়ে ফিরে যেতে হবে। আমার ধারণা, যেমনটা আমরা আলোচনা করেছি, নারকোলেপসি ছাড়া ক্যাটাপ্লেক্সি হওয়ার সম্ভাবনা আছে। তাই আপনি হয়তো নিম্যান-পিক টাইপ সি-এর মতো বিষয়গুলো খতিয়ে দেখতে পারেন। প্রাডার-উইলির কোনো প্রমাণ আছে কি? এই বিষয়গুলো যা নিয়ে আমরা আগে কথা বলেছি। কিন্তু আপনি তো বলেছেন যে এই রোগীর ক্ষেত্রে কোনো উদ্দীপক কারণ ছিল না। যেমনটা আমরা ক্যাটাপ্লেক্সিতে দেখি, অর্থাৎ আবেগপ্রবণ হাসি। তাই আমার মনে হয়, সেটির সম্ভাবনা কম। আপনার কি মনে হয় এটি অন্য কোনো প্যারোক্সিসমাল ফেনোমেনন হতে পারে?

তাই আমার কাছে এটি KCNMA1 মিউটেশনের দিকেই বেশি ইঙ্গিত করে, যা এই ধরনের খণ্ডকালীন আচরণগত স্থবিরতা এবং দেহভঙ্গির প্রতিবর্তী ক্রিয়া লোপ পাওয়ার কারণ হতে পারে।

ডঃ হুগো মোরালেস ব্রিসেনো: হ্যাঁ। তো, আপনি যেমনটা বললেন, এই রোগীর হোল-এক্সোম সিকোয়েন্সিং-এ KCNMA1-এ একটি প্যাথোজেনিক ভ্যারিয়েন্ট ধরা পড়েছে। এবং এই অবস্থায় রিপোর্ট করা সবচেয়ে সাধারণ ভ্যারিয়েন্টটি হলো N995S, [00:14:00] যা একটি গেইন-অফ-ফাংশন ভ্যারিয়েন্ট। মজার ব্যাপার হলো, এই রোগীদের অনেকের মধ্যেই ক্যাটাপ্লেক্সির এই লক্ষণ বা উপসর্গ দেখা যায়, অথবা তাদের উপসর্গগুলো খিঁচুনির মতো হতে পারে, যেমনটা আপনি বললেন।

প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের জন্য এটি গুরুত্বপূর্ণ। কিন্তু চিকিৎসার ক্ষেত্রে, আমার মনে হয় এটি সম্ভবত গুরুত্বপূর্ণ এবং এ বিষয়ে আপনার অভিজ্ঞতাও থাকতে পারে, এই রোগীরা আসলে লিসডেক্সামফেটামিনে সাড়া দিতে পারে। কোনো এক কারণে, যদিও চ্যানেলটির কার্যকারিতা পরিবর্তিত, এটি একটি পটাশিয়াম চ্যানেল যা ক্যালসিয়াম দ্বারা সক্রিয় হয়।

কিন্তু, মনে হচ্ছে এই রোগী কেন এতে সাড়া দিচ্ছে তার কারণ জানা যায়নি। তাই আমি মনে করি, শুধু রোগীর কথা শুনে এবং উপসর্গের উপর ভিত্তি করে সম্ভাব্য রোগ নির্ণয়ের তালিকাটি খতিয়ে দেখে, শুরু থেকেই আপনার সম্ভাব্য রোগ নির্ণয়ের তালিকাটি খুবই সঠিক ছিল। এবং আমি মনে করি, একজন চিকিৎসক হিসেবে আপনার এই সম্ভাবনাটি বিবেচনা করা প্রয়োজন যে, এটি খিঁচুনি কি না তা নির্ণয় করা সবসময় সহজ নয়।

এমনকি খিঁচুনিও মুভমেন্ট ডিসঅর্ডারের মতো দেখতে হতে পারে। গবেষণায় দেখা গেছে যে, যদি আমি আপনাকে খিঁচুনি রোগে আক্রান্ত কোনো রোগীর ভিডিও দেখাই, আপনি সেটিকে মুভমেন্ট ডিসঅর্ডার হিসেবে শ্রেণীবদ্ধ করতে পারেন। তাই বিষয়টি সহজ নয়। এর জন্য আরও নির্ভুল পর্যবেক্ষণের প্রয়োজন। আমি মনে করি, আপনার প্রাথমিক ব্যাপক এবং পরবর্তীতে পরিমার্জিত ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিসটি সঠিক ছিল।

এবং আসিফ, এই মামলাটিতে আমাদের সাহায্য করার জন্য আপনাকে আবারও ধন্যবাদ, এবং আশা করি শীঘ্রই আপনার সাক্ষাৎকার আবার নিতে পারব।

ডাঃ আসিফ দোজা: অস্ত্রোপচার

ডঃ হুগো মোরালেস ব্রিসেনো: চিয়ার্স [০০:১৬:০০]